3 nguy cơ hội chứng Down cần xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh

10/10/2019 14:34
Việc chăm sóc trẻ bị mắc hội chứng Down không hề đơn giản. Vì thế, các bậc cha mẹ cần chủ động tìm hiểu kỹ 3 nguy cơ hội chứng Down phổ biến nhất để kịp thời đưa ra những phương pháp điều trị, chăm sóc hiệu quả nhất. Cùng tìm hiểu nhé!

1. Nguy cơ hội chứng Down là gì?

Nguy cơ hội chứng chứng Down (viết tắt là DS) thực chất không phải là bệnh di truyền. Đây là một hiện tượng rối loạn nhiễm sắc thể di truyền. Những đứa trẻ khi sinh ra bị mắc hội chứng DS thường có biểu hiện chậm phát triển cả về nhận thức, thể chất lẫn học tập. Đặc biệt hội chứng Down còn là 1 trong 10 căn bệnh do đột biến gen phổ biến thường gặp.

Hội chứng Down là hiện tượng rối loạn nhiễm sắc thể do di truyền

Hội chứng Down là hiện tượng rối loạn nhiễm sắc thể do di truyền (Nguồn: ruongcaodangduocsaigon.edu.vn)

2. Các yếu tố tăng nguy cơ mắc hội chứng Down ở thai nhi

2.1. Độ tuổi mẹ khi mang thai

Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng, bất cứ bà mẹ nào khi sinh con ra đều có nguy cơ mắc hội chứng Down, nhất là phụ nữ trên 40 tuổi. Cụ thể nguy cơ hội chứng Down theo tuổi mẹ được diễn giải như sau: 

  • Thai phụ từ 25 tuổi: Nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down chiếm 1:200.

  • Thai phụ trên 35 tuổi: Nguy cơ hội chứng Down cao 1:250.

  • Thai phụ từ 40 tuổi: Nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down chiếm 1:100.

  • Thai phụ từ 45 tuổi: Nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down chiếm 1:30.

2.2. Từng mang thai hoặc sinh con mắc hội chứng Down

Các nhà khoa học đã chỉ ra, những người đã từng mang thai và sinh con bị mắc hội chứng Down sẽ tiếp tục có khả năng cao tái diễn tình trạng này chiếm 1:100. 

2.3. Tiền sử bệnh

Tiền sử bệnh của gia đình cũng là nguyên nhân dẫn đến nguy cơ hội chứng Down ở trẻ nhỏ. Cụ thể, nếu bạn hoặc chồng/vợ hay trong gia đình đã từng có tiền sử liên quan đến các bệnh về nhiễm sắc thể thì sẽ có nguy cơ cao sinh con bị mắc bệnh Down.

Tiền sử bệnh của gia đình cũng là nguyên nhân dẫn đến hội chứng Down ở trẻ nhỏ

Tiền sử bệnh của gia đình cũng là nguyên nhân dẫn đến hội chứng Down ở trẻ nhỏ (Nguồn: alobacsi.vn)

3. Các chỉ số xét nghiệm hội chứng Down có nguy cơ cao

Để giảm thiểu tối đa tình trạng bé sinh ra có nguy cơ hội chứng Down cao, bạn cần áp dụng một số phương pháp sàng lọc trước khi sinh. Qua những xét nghiệm sàng lọc này sẽ đưa ra các chỉ số tương ứng xem thai nhi sinh ra có nguy cơ mắc hội chứng Down hay không. Cụ thể như sau: 

3.1. Chỉ số độ mờ da gáy

Vào tuần thai thứ 11 đến tuần thai 14, bác sĩ chỉ định thai phụ thử máu kết hợp siêu âm đo độ mờ da gáy của thai nhi. Theo đó, nếu thai nhi có chỉ số độ mờ da gáy dưới 3mm thì thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng DS là thấp. Ngược lại, nếu chỉ số độ mờ da gáy trên 3,5mm thì thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Down. 

3.2. Chỉ số Double test, Triple test

Theo đó, những chỉ số Double test , Triple test chỉ cho phép kết luận xem thai nhi có nguy cơ hội chứng Down chứ không khẳng định chính xác là bao nhiêu phần trăm. Cụ thể, giá trị chỉ số β-hCG và PAPP-A đều đạt 1 MoM thì thai nhi hoàn toàn bình thường. Nếu giá trị chỉ số β-hCG lớn hơn 0,4 MoM hoặc cao hơn 2,5 MoM thì thai nhi có hội chứng Down nguy cơ thấp. Còn nếu PAPP-A nhỏ hơn 0,4 MoM thì thai nhi có nguy cơ cao về hội chứng Down. Lưu ý xét nghiệm sàng lọc Double test chỉ áp dụng cho thai phụ đang mang thai ở tuần thứ 12 và xét nghiệm Triple test dành cho thai phụ từ tuần thứ 14 đến tuần thai 17.

4. Cần làm gì khi kết quả có nguy cơ cao bị hội chứng Down

4.1. Chọc hút ối

Chọc hút ối là một trong những thủ thuật được sử dụng trong thai kỳ để thu thập những thông tin liên quan đến sức khỏe của thai nhi. Thời gian chọc hút ối cho thai phụ được thực hiện như sau:

  • Chọc hút ối sớm: được thực hiện vào trước tuần thai thứ 16.

  • Chọc hút ối kinh điển: được thực hiện vào tuần thai thứ 17 và 18.

  • Chọc hút ối muộn: được thực hiện vào bất kỳ tuần nào ngay khi phát hiện ra các dấu hiệu bất thường của thai nhi.

4.2. Sinh thiết gai nhau

Sinh thiết gai nhau hay còn gọi là xét nghiệm sinh thiết gai nhau là thao tác kỹ thuật để đảm bảo sự sống cho thai nhi. Trước khi thực hiện sinh thiết gai nhau, thai phụ sẽ được gây tê để giảm bớt cảm giác đau đớn, căng thẳng. Theo đó, nguy cơ gây sảy thai khi thực hiện phương pháp này chỉ chiếm khoảng 1/500. Lưu ý khi thực hiện thủ thuật này, thai phụ chỉ cần được nghỉ ngơi và tuyệt đối không quan hệ tình dục ít nhất là 1 tuần.

4.3. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

Ngoài phương pháp chọc hút ối, sinh thiết gai nhau, bạn có thể thực hiện phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT. Dựa vào xét nghiệm này sẽ giúp mẹ bầu yên tâm hơn về sức khỏe của con cũng như luôn chủ động chuẩn bị sẵn sàng tinh thần nếu thai nhi có nguy cơ hội chứng Down.

Để hạn chế tình trạng trẻ sinh ra bị mắc hội chứng DS, ngay từ trước khi có ý định mang thai, chị em nên chủ động cập nhật những kiến thức liên quan đến căn bệnh này. Ngoài ra, việc chăm sóc sức khỏe hàng ngày bạn cần bổ sung nhiều thực phẩm giàu vitamin tốt cho sức khỏe, sắp xếp thời gian nghỉ ngơi làm việc hợp lý cũng góp phần tạo nên một thai kỳ khỏe mạnh, toàn diện. 

Để có một thai kỳ khỏe khoắn, toàn diện, bạn có thể đăng ký dịch vụ thai sản trọn gói tại Vinmec. Đặc biệt, việc khám sức khỏe tổng quát trong thai kỳ sẽ giúp bạn theo dõi được tình hình sức khỏe, sự phát triển hiện tại của bé. 

Dựa vào xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT giúp mẹ bầu yên tâm sức khỏe của con

Dựa vào xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT giúp mẹ bầu yên tâm sức khỏe của con (Nguồn: niptlagi.blogspot.com)

Trên đây là bài viết chia sẻ 3 nguy cơ hội chứng Down thường gặp nhất. Hy vọng qua bài viết này, các bậc phụ huynh đã hiểu rõ hơn về hội chứng nhiễm sắc thể nguy hiểm này.

Từ khóa