Bệnh Thalassemia là gì, nguy hiểm không, nguyên nhân, cách điều trị

29/08/2019 14:10
Hiện nay theo thống kê mỗi năm có khoảng 8000 trẻ sơ sinh mang bệnh Thalassemia hay còn gọi là tan máu bẩm sinh. Bệnh gây ra những hệ lụy nghiêm trọng đến sức khỏe và sự phát triển của trẻ. Để hiểu rõ hơn, chi tiết và cụ thể về căn bệnh này tham khảo bài viết dưới đây.

1. Bệnh Thalassemia là bệnh gì?

Thalassemia (viết tắt Thal) là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền hay còn gọi là thiếu máu bẩm sinh. Bệnh có biểu hiện chính là thiếu máu và chia làm 2 loại chính: loại Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia. Mỗi loại của bệnh đều có 3 mức độ từ nhẹ đến vừa. Hiện nay tại Việt Nam có khoảng 12 triệu người có mang gen Thalassemia và ước tính mỗi năm có khoảng 8000 trẻ sơ sinh ra đời bị nhiễm bệnh này. 

Tế bào máu bệnh nhân Thalassemia và tế bào bình thường

Tế bào máu bệnh nhân Thalassemia và tế bào bình thường (Nguồn: amazonaws.com)

1.1. Dấu hiệu bệnh Thalassemia

1.1.1. Dấu hiệu nhẹ

Những người mắc bệnh thiếu máu bẩm sinh dạng nhẹ thường không có biểu hiện gì đặc biệt. Các biểu hiện lâm sàng thường mờ nhạt, không rõ ràng, thậm chí là không có triệu chứng. Những chị em đến thời kỳ nguyệt san hay đang bước vào thai kỳ và những người đang có nhu cầu tăng lượng máu trong cơ thể là những người dễ dàng quan sát được khi bệnh còn nhẹ. Các biểu hiện như mệt mỏi, da xanh tái kèm theo đó là chỉ số huyết sắc tố trong máu giảm. 

1.1.2. Dấu hiệu trung bình của bệnh Thalassemia

Những bệnh nhân mắc thiếu máu bẩm sinh dạng trung bình thường có biểu hiện thiếu máu muộn. Thông thường trẻ từ 4 đến 6 tuổi bị mắc Thalassemia thể trung mới cần đi truyền máu. Nồng độ huyết sắc tố trong máu những bệnh nhân này thường từ 6g/dl đến 10g/dl. Bệnh nhân Thalassemia cần được can thiệp để tránh các biến chứng nguy hiểm hơn như gan to, sạm da, lá lách to, sỏi mật hay xơ gan, đái tháo đường và suy tim khi về già.

1.1.3. Dấu hiệu nặng

Khi trẻ có bệnh thiếu máu thể nặng, các biểu hiện có thể có ngay sau khi ra đời hoặc trong khoảng từ 4 đến 6 tháng sau sinh. Các biểu hiện điển hình nhất như: trẻ bị xanh xao; vàng da, vàng mắt; phát triển thể chất chậm… Trẻ cũng có thể bị sốt, rối loạn tiêu hóa và tiêu chảy.

Những trẻ có biểu hiện nặng cần được can thiệp sớm và truyền máu đầy đủ để phát triển bình thường đến năm 10 tuổi. Sau độ tuổi này nếu bệnh không có dấu hiệu thuyên giảm, trẻ sẽ phải đối diện với những biến chứng như sọ to, trán bướu, loãng xương, da xỉn màu, mắt vàng, sỏi mật. Trẻ bị thiếu máu nặng có biểu hiện dậy thì muộn, thể lực phát triển chậm, 20 tuổi có thể mắc suy tim, tiểu đường, xơ gan…

1.2. Nguyên nhân gây bệnh thalassemia

Nguyên nhân gây ra bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia là do sự bất thường trong cấu trúc gen của người bệnh.

2. Bệnh thalassemia có nguy hiểm không?

Thalassemia là bệnh nguy hiểm. Bệnh ảnh hưởng đến sức khỏe và phát triển của trẻ trong thời gian dài. Các biến chứng của bệnh cũng rất nguy hiểm, đe dọa trực tiếp đến tính mạng của người bệnh. Chi phí để điều trị tan máu bẩm sinh không hề nhỏ, có thể rút cạn nguồn lực của các gia đình, gây ảnh hưởng không nhỏ đến cuộc sống.

3. Bệnh thalassemia có chữa được không?

Thalassemia là bệnh không thể chữa dứt điểm được mà chỉ điều trị theo các triệu chứng.

3.1. Chẩn đoán bệnh thalassemia

Các y bác sĩ có thể dựa vào các biểu hiện lâm sàng như: thể chất bệnh nhân kém, sức yếu, thở nông, mệt mỏi, xương biến dạng, thể chất phát triển chậm, lách to… Dựa trên tiền sử bệnh tật của gia đình xem có yếu tố di truyền không và dựa trên các xét nghiệm, tổng phân tích tế bào máu ngoại vi. Người bị bệnh thường có lượng huyết sắc tố giảm so với mức bình thường, hồng cầu có màu không tươi, có hình thù và kích thước rất đa dạng. Phương pháp điện di huyết sắc tố là phương pháp có thể xác định được chính xác bệnh tan máu bẩm sinh. Các xét nghiệm DNA có thể tìm ra điểm bất thường trong gen của người bệnh.

3.2. Điều trị bệnh thalassemia

3.2.1. Điều trị thiếu máu

Bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh cần được truyền hồng cầu. Bệnh nhân không có biểu hiện gì khác sẽ được truyền Hemoglobin với mức 7g/dl sau 2 lần kiểm tra. Nếu bệnh nhân có dấu hiệu biến dạng xương thì sẽ truyền với mức hơn 7g/dl. Để đảm bảo an toàn cho bệnh nhân và hiệu quả truyền máu, người bệnh cần được đưa đến bệnh viện và theo dõi chặt chẽ. 

3.2.2. Điều trị ứ sắt

Để thải được sắt ứ đọng ra ngoài cơ thể, bệnh nhân có thể được điều trị bằng thuốc dạng tiêm hoặc uống. Nên điều trị thải sắt từ khi lượng Ferritin trong huyết thanh lớn hơn 1000ng/ml, và truyền sau 20 đơn vị hồng cầu lắng. Điều trị thải sắt là điều trị cả đời nên các bệnh nhân cần kiên trì và có nguồn lực kinh tế để duy trì. 

3.2.3. Cắt lách

Cắt lách là biện pháp chỉ sử dụng khi truyền máu cho hiệu quả thấp hoặc lách quá to khiến sinh hoạt của bệnh nhân trở nên xáo trộn, hoạt động trở nên đau đớn, khó có thể chịu đựng. 

3.2.4. Ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy)

Đây là phương pháp thường được áp dụng với bệnh nhân có biểu hiện tan máu bẩm sinh mức độ nặng, và là phương pháp tiên tiến nhất hiện nay được áp dụng để điều trị Thalassemia và có thể chữa khỏi bệnh. 

Hiện nay, tại Việt Nam chỉ có một số bệnh viện chuyên ngành lớn mới có thể áp dụng phương pháp này như bệnh viện Truyền máu và Huyết học thành phố Hồ Chí Minh, viện Huyết học và truyền máu trung ương, bệnh viện nhi Trung Ương đã thực hiện nhiều ca ghép tủy cho bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh. Mặc dù đây là phương pháp tốt tuy nhiên lại rất khó có thể tìm được người có tế bào gốc phù hợp để cấy ghép. 

Phẫu thuật cấy ghép trong điều trị Thalassemia

Phẫu thuật cấy ghép trong điều trị Thalassemia (Nguồn: qtv.vn)

4. Bệnh thalassemia sống được bao lâu?

Bệnh tan máu bẩm sinh, nếu không được điều trị, bệnh nhân có thể tử vong từ khi còn là đứa trẻ. Nếu điều trị không tốt, không tích cực, người bệnh có thể chỉ sống thọ đến 15 - 20 tuổi. Để có sức khỏe tốt và phát triển bình thường, bệnh nhân cần được điều trị tích cực và dài hạn, điều này kéo theo gánh nặng về kinh tế cho gia đình và bản thân người bệnh.  

5. Bệnh thalassemia có di truyền không?

Thalassemia không phải là bệnh lây nhiễm qua đường hô hấp hay tiêu hóa như các bệnh viêm gan, lao… Thalassemia là bệnh có tính di truyền. Bệnh nhân có thể nhận được gen bất thường từ bố hoặc mẹ hoặc cả 2.

Tỷ lệ trẻ sinh ra mắc Thalassemia ở mức độ năng lên đến 25% nếu cả 2 bố và mẹ đều bị Thalassemia ở mức độ nhẹ. 50% số trẻ bị nhiễm ở mức độ nhẹ do chỉ nhận 1 trong 2 gen bệnh từ bố hoặc mẹ. 25% còn lại là tỷ lệ trẻ được sinh ra hoàn toàn bình thường và khỏe mạnh. 

6. Cách hạn chế bệnh lý thalassemia

Thay vì điều trị Thalassemia, các chuyên gia y tế thế giới khuyến cáo cách phòng tránh để giảm thiểu số người mang gen bất thường gây bệnh tan máu bẩm sinh. đó là: khám, tầm soát bệnh trước hôn nhân cho các cặp đôi có ý định kết hôn, cặp vợ chồng trẻ để phát hiện gen bệnh tan máu bẩm sinh. Nếu một trong 2 vợ chồng hoặc cả 2 người đều có bệnh bẩm sinh Thalassemia cần được tư vấn thật kỹ từ các chuyên gia y tế trước khi dự định có em bé, nếu đã lỡ có thai thì khi thai được 12 đến 18 tuần cần được thăm khám và chẩn đoán tại các chuyên khoa y tế chuyên ngành. Các bạn cần đến các cơ sở y tế lớn, các bệnh viện đầu ngành để nhận được sự hỗ trợ đắc lực và kịp thời nhất

Sơ đồ di truyền thalassemia

Sơ đồ di truyền thalassemia (Nguồn: biomedic.com.vn)

Bệnh Thalassemia có mức độ nguy hiểm cao và đe dọa đến cả sự phát triển chung của xã hội nên cần được phòng bệnh từ sớm. Nếu gia đình bạn có người mắc bệnh tan máu bẩm sinh, việc làm vô cùng cần thiết đó là các bạn nên chủ động đi tiến hành xét nghiệm gen di truyền theo panel bệnh học cho kết quả chuẩn xác để sớm phát hiện điều trị bệnh đồng thời phòng ngừa và hạn chế truyền bệnh sang cho những đứa con sau này.