Các xét nghiệm quá trình phát triển có thể phát hiện tự kỷ ở trẻ sớm

30/08/2019 09:39
Trẻ tự kỷ càng được chẩn đoán sớm càng tốt. Giờ đây, một nghiên cứu đã mô tả cách thức mới giúp phát hiện căn bệnh này sớm hơn bao giờ hết. Mỗi lần thăm khám sức khỏe định kỳ bao gồm sàng lọc phát triển có thể đưa ra những gợi ý đầu tiên về nguy cơ tự kỷ ở một số trẻ.

 

Người đứng đầu nghiên cứu Whitney Guthrie, giám đốc của trung tâm dữ liệu thống kê tại Bệnh viện nhi thuộc trung tâm nghiên cứu tự kỷ Philadelphia cho biết: “Chúng tôi nghĩ cách thức này rất tiềm năng trong việc xác định trẻ có nguy cơ tự kỷ ở độ tuổi sớm hơn. Nếu chúng ta sàng lọc thường xuyên hơn những trẻ từ 9 đến 18 tháng tuổi, ta thậm chí có thể có khả năng xác định rủi ro này sớm hơn nhiều”.

Sàng lọc định kỳ giúp phát hiện sớm khả năng mắc tự kỷ

Sàng lọc định kỳ giúp phát hiện sớm khả năng mắc tự kỷ (Nguồn: squarespace-cdn.com)

Trong nghiên cứu này, những đứa trẻ có sự phát triển bình thường bắt đầu tụt lại so với các bạn khác – một quá trình được gọi là suy giảm tốc độ phát triển – có khả năng cao được chẩn đoán tự kỷ sau này. Các nhà nghiên cứu cho hay khoảng 20% số trẻ có quỹ đạo suy giảm phát triển được chẩn đoán mắc tự kỷ, so với 2% trên tổng số trẻ.

Các nghiên cứu trước đây đã chứng minh rằng suy giảm tốc độ phát triển có thể là một đặc điểm hành vi sớm nhất ở trẻ có nguy cơ mắc tự kỷ, và thậm chí có thể xuất hiện trước cả những triệu chứng tự kỷ rõ ràng, Guthrie giải thích. Tuy nhiên, tất cả những nghiên cứu này đều được thực hiện ở trẻ có nguy cơ mắc tự kỷ cao, do yếu tố di truyền hoặc các yếu tố khác, bà nói.

Để biết được liệu mô hình này có phù hợp với mọi trẻ em hay không, Guthrie và cộng sự của bà đã nghiên cứu gần 32.300 trẻ em đã trải qua sàng lọc phát triển tại một trong 31 địa điểm chăm sóc chính của Bệnh viện nhi Philadelphia.

Sàng lọc phát triển nên được áp dụng ở trẻ 9 tháng, 18 tháng và 24 hoặc 30 tháng tuổi, theo hướng dẫn của Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ. Các nhà nghiên cứu đã theo dõi kết quả của những sàng lọc này và phát hiện ra rằng trẻ sơ sinh và mới biết đi thường rơi vào một trong sáu quỹ đạo phát triển khác nhau.

Guthrie chia sẻ có 9 trên 10 trẻ tuân theo một trong bốn quỹ đạo phản ánh tiến trình phát triển ổn định qua thời gian. Song các điều tra viên phát hiện ra có 10% số trẻ có quỹ đạo suy giảm. “Những trẻ em này có thể có các kỹ năng phát triển mạnh vào lúc 9 tháng tuổi, nhưng các kỹ năng này không bắt kịp những đứa trẻ cùng tuổi,” Guthrie nói. “Các điểm số giảm dần theo thời gian, và những đứa trẻ này ngày càng bị tụt lại so với các bạn đồng trang lứa.”

Nhóm nghiên cứu so sánh sàng lọc tự kỷ diễn ra ở 10 tuổi trở lên, để xem có bất sự chậm phát triển cho thấy nguy cơ tự kỷ trong tương lai hay không. “Có vẻ như sự thay đổi khuôn mẫu trong các kỹ năng không tự kỷ - chẳng hạn như giao tiếp và vận động – lại rõ ràng thể hiện nguy cơ mắc tự kỷ,” Guthrie nói.

Tác giả của nghiên cứu cũng cho biết việc theo dõi quỹ đạo phát triển ở trẻ cũng thể hiện dự đoán nguy cơ tự kỷ chính xác hơn các công cụ sàng lọc tiêu chuẩn. Các nhà nghiên cứu báo cáo, sự suy giảm phát triển được phát hiện ở 65% số trẻ sau này được chẩn đoán mắc tự kỷ, so với 50% sử dụng công cụ sàng lọc tiêu chuẩn.

Tin tốt: khi kết hợp sử dụng cả hai phương pháp thì khả năng phát hiện ra số trường hợp mắc tự kỷ trong tương lai lên tới 75%. Guthrie cho hay: “đó là một bước tiến rõ ràng so với tình trạng sàng lọc tự kỷ hiện tại.” 

Những phát hiện này cũng cho thấy các bác sĩ có thể sử dụng dữ liệu họ đang thu thập để có được dự đoán chính xác hơn về trẻ tự kỷ. Tuy nhiên cần nhiều nghiên cứu hơn nữa trước khi quỹ đạo phát triển có thể được thiết lập là một phương tiện dự đoán tự kỷ, Guthrie lưu ý: “Nếu bạn đang nhìn thấy những kỹ năng phát triển giảm dần qua thời gian đối với trẻ từng đạt được các cột mốc phát triển, thì chắc chắn việc đánh giá và xem xét thêm cần tiến hành, và tự kỷ là một phần nên được thảo luận.” 

Quan sát quá trình phát triển giúp chuẩn đoán tự kỷ ở trẻ sớm

Quan sát quá trình phát triển giúp chuẩn đoán tự kỷ ở trẻ sớm (Nguồn: malisvijet.hr)

Các phát hiện trên được trình bày vào thứ Tư trong cuộc họp thường niên tại Hiệp hội nghiên cứu Tự kỷ Quốc tế (INSAR) ở Montreal. Nghiên cứu chỉ được coi là sơ bộ cho đến khi được bình duyệt. Chủ tịch của INSAR, tiến sĩ Simon Baron-Cohen cho rằng nghiên cứu về các quá trình phát triển, kết hợp với dữ liệu di truyền và quét não, có thể cung cấp những hiểu biết mới về tự kỷ và các khuyết tật phát triển khác.

Baron-Cohen chia sẻ: “Tại một thời điểm nhất định, điều quan trọng không chỉ là giám sát những đứa trẻ đang thể hiện sự suy giảm, mà còn phải can thiệp. Nếu bạn đo lường được rằng những đứa trẻ đang bị tụt lại ngày càng xa ở phía sau, và khoảng cách ngày càng lớn giữa sự phát triển của những trẻ đó với bạn đồng trang lứa, thì chúng tôi có nghĩa vụ bắt đầu thực hiện một số can thiệp để xem có thể thay đổi điều đó được hay không”.

Bài viết được dịch theo Developmental Tests Might Spot Autism Earlier được xuất bản ngày 03/05/2019 trên trang WebMD.

Từ khóa