Đột biến gen ở người là gì, phân loại, nguyên nhân, ý nghĩa

22/08/2019 11:41
Nhiều gia đình có con cái bị dị tật bẩm sinh thường tự hỏi là vì sao mà trẻ lại “kỳ lạ” như thế. Theo đó, các bất thường trong di truyền từ bố mẹ đến con. Đọc kỹ những thông tin về đột biến gen ở người trong bài viết sau để hiểu rõ về hiện tượng khoa học và ngăn ngừa các biến chứng nguy hiểm nhé.

1. Gen là gì? 

Gen là một chuỗi xác định từ phân tử axit nucleic (gồm DNA hoặc ARN) sở hữu khả năng di truyền nhất định. Hơn nữa, đây là đơn vị vật chất nhỏ bé nhất trong di truyền, chứa các thông tin thiết yếu để hình thành, phát triển và sự hoạt động cho một cá thể. Mỗi một chuỗi gen có 2 bản sao, một từ người bố và một từ người mẹ.

Khái niệm về gen ở cơ thể người

Khái niệm về gen ở cơ thể người (Nguồn: medicalxpress.com)

Trong quá trình thể hiện gen, đầu tiên DNA sẽ sao chép thành ARN. Khi đó, phân tử ARN sẽ phân ra thành hai hướng là có khả năng biệt hóa trực tiếp hoặc trở thành khuôn mẫu trung gian tổng hợp protein để làm một chức năng bất kỳ. Sự luân chuyển gen đến các thế hệ con cháu là một cơ sở của tính chất kế thừa tính trạng theo kiểu hình. 

Các gen được tạo nên từ trình tự DNA có sự khác biệt được gọi là một kiểu gen. Kiểu gen này phối hợp yếu tố từ môi trường và dần phát triển xác định tính trạng của kiểu hình. Hầu hết những tính trạng sinh học sẽ chịu ảnh hưởng của nhiều gen và tương tác với gen môi trường. Các tính trạng di truyền cũng có thể thấy ngay lập tức, chẳng hạn như màu mắt, nhóm máu, số chi,...

2. Đột biến gen ở người là gì

Đột biến gen được định nghĩa là một số biến đổi bên trong các cấu trúc gen xuất hiện ở mức độ phân tử ở điểm bất kỳ trên phân tử ADN, có liên hệ đến việc thay đổi số lượng, cấu trúc, trật tự của những cặp nucleotide có trong gen. Hơn nữa, có khá nhiều kiểu dạng biến đổi của một cấu trúc của gen, trong đó một số biến đổi sẽ liên quan với một cặp nucleotit của gen được xác định là đột biến điểm. 

Thực tế, tất cả gen có khả năng đột biến nhưng có tần số thấp. Tuy nhiên, những tần số bị đột biến cũng có thể sẽ thay đổi và tùy vào một số tác nhân làm cho đột biến. Ngoài ra, đột biến gen còn xảy ra với tế bào sinh dục cũng như tế bào xôma (sinh dưỡng).

Thế nào là đột biến gen xảy ra ở con người?

Thế nào là đột biến gen xảy ra ở con người? (Nguồn: baomoi.com)

3. Nguyên nhân gây đột biến gen

3.1. Tác động môi trường

Những tác động từ môi trường chính là những nguyên nhân tạo nên đột biến gen. Đó là những tác nhân bên ngoài cơ thể, thường là do con người tạo ra.

  • Đầu tiên là tác động vật lý, ảnh hưởng bởi tia tử ngoại UV làm cho hai bazơ Timin ở trên cùng 1 mạch liên kết lại với nhau, từ đó dẫn đến đột biến gen.

  • Các tác động về hóa học như các chất độc hại nicotin hay dioxin, 5-BU (brom uraxin) chất đồng đẳng từ bazơ Timin gây nên đột biến thay đổi A-T sang G-X.

  • Bên cạnh đó, các tác động sinh học sẽ đến từ các loại virus, vi khuẩn xâm nhập cơ thể.

3.2. Do nguyên nhân trong cơ thể

Nguyên nhân gây đột biến gen có thể xuất phát từ bên trong cơ thể, các biến đổi bất bình thường trong sinh lý, sinh hóa ở các tế bào. Điều này diễn ra một cách rất tự nhiên.

Nguyên nhân hình thành đột biến gen

Nguyên nhân hình thành đột biến gen (Nguồn: thoughtco.com)

4. Các dạng đột biến gen ở người

4.1. Đột biến gen

Đột biến gen ở người có những dạng hình thức khác nhau, có xuất phát từ một điểm và thường gặp ở những trường hợp sau.

  • Trường hợp mất/thêm một cặp nucleotide là đột biến dẫn đến tình trạng mã di truyền đọc sai vị trí xuất hiện đột biến, làm đổi thay trình tự các axit amin có trong chuỗi polipeptit khiến cho thay đổi các cấu trúc cũng như chức năng của protein. Hiện tượng này có thể có lợi cũng có thể gây hại đến cơ thể.

  • Trường hợp thay thế một cặp nucleotide khiến bộ ba mã hóa bị thay đổi có thể sẽ không ảnh hưởng đến các chức năng hoặc có thể làm thay đổi các chức năng protein. Hiện tượng thay thế sẽ xảy ra ở các trường hợp đột biến: đồng nghĩa, sai nghĩa và vô nghĩa.

Các dạng đột biến gen ở người

Các dạng đột biến gen ở người (Nguồn: newatlas.com)

4.2. Đột biến nhiễm sắc thể

Thể dị bội

Đột biến gen ở người còn biểu hiện qua thể dị bội. Đây là tình trạng số lượng nhiễm sắc thể (NST) tương đồng bất kỳ bị thay đổi hoặc thêm bớt các NST, có thể gọi bằng những cái tên như thể ba nhiễm, thể đa hay khuyết nhiễm. Hiện tượng này hình thành trong quá trình được phát sinh từ giao tử, cặp NST không phân ly sẽ tạo ra giao tử có 2 NST cùng cặp, sau khi thụ tinh sẽ hình thành nên hợp tử 3 NST. Những biến đổi như trên thông thường sẽ gây hại đến cơ thể.

Không những thế, đột biến thể dị bội còn gây ra các hội chứng khác nhau thường gặp ở con người như: bệnh down, bệnh Turner, bệnh siêu nữ, bệnh Klinefelter,... Vì vậy, bạn nên đi khám tiền hôn nhân, kiểm tra sức khỏe sinh sản toàn diện để có giải pháp tối ưu nhất nhé.

Thể đa bội

Đây là hiện tượng gây tăng số lượng tổng toàn bộ NST của các tế bào ở thành đa bội chẵn như 4n, 6n,... hoặc các đa bội lẻ như 3n, 5n,... Trường hợp này xuất phát từ nguyên phân thoi vô sắc không được hình thành, những cặp NST không thể phân ly sẽ tạo ra tế bào 4n. Nếu bộ NST bên trong tế bào xôma bị tăng lên thành bội số của n và nhiều hơn 2n thì được gọi là thể đa bội.

Các tế bào đa bội thường có số lượng ADN tăng lên gấp bội, có quá trình tổng hợp những chất hữu cơ diễn ra rất mạnh mẽ, vì thế kích thước của tế bào sẽ lớn hơn. Hơn nữa, cơ thể của đa bội thường sở hữu cơ quan sinh dưỡng lớn, phát triển mạnh khỏe, chống chọi tốt. Hiện tượng thể đa bội xảy ra phổ biến ở loài thực vật, hiếm hoi gặp ở động vật và được ứng dụng thực tế có hiệu quả trong việc chọn ra các giống cây trồng.

Hiện tượng đột biến nhiễm sắc thể

Hiện tượng đột biến nhiễm sắc thể (Nguồn: vi.wikipedia.org)

5. Ý nghĩa của đột biến gen

5.1. Tiến hóa

Trong quá trình tiến hóa của đột biến gen ở người thì tính chất lợi hay hại chỉ mang tính tương đối, có các trường hợp có lợi và trường hợp có hại. Một số tình trạng dị hợp làm tăng thêm sức sống và sức chống chọi cho cơ thể khi gặp bệnh tật, chẳng hạn như đối tượng mang gen bị đột biến xuất hiện huyết cầu mang hình dạng lưỡi liềm có lợi ích khi đề kháng cao với căn bệnh sốt rét. 

Đây là tính chất khá ngẫu nhiên, không thể xác định và thông thường là trạng thái lặn, tuy nhiên đột biến ở gen cũng được cho là một nguồn cung cấp nguyên liệu chính yếu của quá trình chọn lựa từ tự nhiên và mang đến vai trò cao trong sự tiến hóa.

5.2. Chọn giống

Trong một số đột biến được xem là có lợi sẽ sử dụng cho cơ sở làm nguồn cung cấp đóng vai trò thiết yếu tạo ra giống loài vật nuôi cũng như cây trồng. Phương pháp làm đột biến do con người tạo ra này là cách thức hiện đại và cho hiệu quả rất cao, đem đến các tính trạng hiếm cho cây trồng. Ngoài ra, đối với cơ thể người thì đột biến gen nếu gây hại đến cơ thể thì nên phát hiện sớm, hạn chế các tác nhân và tính lan tràn của các gen bị đột biến. Qua các phân tích về hiện tượng đột biến gen ở người trong bài viết, đã có thể mang đến cho bạn đọc những kiến thức hữu ích.

Thực tế cho thấy, tỷ lệ ung thư có yếu tố di truyền vẫn tồn tại phổ biến. Không ai muốn mình mắc bộ gen dễ bị ung thư và cũng không cha mẹ nào muốn con cái mình gặp phải hội chứng bệnh này. Vì vậy, đối với các gia đình có tiền sử người thân mắc ung thư thì việc thực hiện tầm soát sàng lọc ung thư chuyên sâu về di truyền là điều nên làm. Đồng thời, bạn cũng nên lựa chọn cơ sở uy tín như bệnh viện Vinmec với đội ngũ bác sĩ đầy kinh nghiệm, thiết bị y tế hiện đại tối tân để bảo vệ sức khỏe cho cả nhà bạn nhé.

Từ khóa